Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo

La secuenciación completa del cromosoma Y asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista “Nature”.

Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista “Science” y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.

Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y- venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 % del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.

En 2022 se aportaron datos del 8 % restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican hoy en “Nature” cierran el círculo.

Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.