Complejo de Carney: causas, síntomas y tratamientos

El complejo de Carney (CNC por sus siglas en inglés) es un síndrome hereditario poco común. Se caracteriza por tres elementos:

1. Pigmentación en la piel en forma de pequeñas manchas.
2. Hiperactividad en las glándulas endocrinas.
3. Aparición de mixomas o pequeños tumores.

Al complejo de Carney también se le conoce con otros nombres, como mixoma familiar, síndrome de lentigos, síndrome de nevo, neurofibromas mixoides, mioma mucocutáneo, mixoma auricular y nevo azul. Las personas con esta afección tienen mayor riesgo de padecer cáncer.

Se tienen reportes de alrededor de 600 pacientes afectados por el complejo de Carney. Entre el 60 % y el 75 % de los casos tienen causas hereditarias. A su vez, entre el 25 % y el 40 % se consideran esporádicos por la mutación espontánea de un gen.

¿Qué es el complejo de Carney?

El complejo de Carney es una afección que se caracteriza por la presencia de pigmentación en la piel, mixomas o tumores del tejido conjuntivo y problemas en las glándulas endocrinas, es decir, aquellas que producen hormonas.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1985 por el científico Aidan Carney. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque podría haber una ligera prevalencia en el sexo femenino. Lo usual es que el diagnóstico se realice entre la segunda y la tercera década de la vida.

Las personas que tienen el trastorno poseen un mayor riesgo de desarrollar los siguientes cánceres:

• Corticosuprarrenal.
• Pancreático.
• De tiroides.
• Colorrectal.
• De testículo.
• De ovario.
• Hepático

Síntomas

Los mixomas son pequeños tumores que suelen aparecer en la zona mamaria o en la región cardiaca dentro del complejo de Carney. Son benignos, es decir, no se caracterizan como cáncer.

Las manchas suelen corresponder a lentigos y nevos azules. Los primeros son manchas marrones o negras de 1 a 5 milímetros. Los nevos azules son lunares de color azul, gris azuloso o negro azuloso.

Por otro lado, aparecen tumores en las glándulas endocrinas, que pueden ser benignos o no. Los más comunes son los de las glándulas suprarrenales, la tiroides, los ovarios, los testículos y la pituitaria.

También es posible que se presente acromegalia, una enfermedad en la que aumenta el tamaño de las manos, de los pies, de la nariz y de la mandíbula. Así mismo, síndrome de Cushing, en el que hay acumulación de grasa en los hombros, cara de luna llena y estrías violáceas o rosadas.

¿Por qué se produce?

El complejo de Carney es una afección genética hereditaria. Es posible heredarla de forma autosómica dominante o producirse de manera espontánea.

La herencia autosómica dominante tiene lugar cuando se hereda del gen anormal de uno solo de los padres. En la forma esporádica se produce la mutación del gen, pero sin antecedentes familiares.

En algunos casos hay mutación del gen PRKAR1A. Si está presente en uno de los padres, el riesgo de transmitirlo a un hijo es del 50 % en cada embarazo, sin importar el sexo del hijo.

Se cree que el gen PRKAR1A es un supresor de tumores. Esto significa que ralentiza la división de las células, repara los daños en el ADN y señala cuándo deben morir. Por lo tanto, una anomalía en él podría ser la causa de la proliferación de tumores.

También hay casos de este síndrome en los que no hay anomalía en ese gen. Los investigadores piensan que hay otras secciones del ADN no identificadas que serían responsables.