La FDA aprueba terapia génica para hemofilia

La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprobó Hemgenix (etranacogén dezaparvovec), una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados para el tratamiento de adultos con hemofilia B (deficiencia congénita del factor IX) que actualmente usan terapia de profilaxis con factor IX o tienen o hemorragia histórica potencialmente mortal, o tiene episodios repetidos de sangrado espontáneo grave.

“La terapia génica para la hemofilia ha estado en el horizonte durante más de dos décadas. A pesar de los avances en el tratamiento de la hemofilia, la prevención y el tratamiento de los episodios hemorrágicos pueden afectar negativamente la calidad de vida de las personas”, dijo Peter Marks, M.D., Ph.D., director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA. 

La hemofilia B representa alrededor del 15 % de los pacientes con hemofilia. Muchas mujeres portadoras de la enfermedad no presentan síntomas. Sin embargo, se estima que entre el 10 y el 25 % de las mujeres portadoras tienen síntomas leves; en casos raros, las mujeres pueden tener síntomas moderados o severos.

El tratamiento generalmente implica reemplazar el factor de coagulación faltante o deficiente para mejorar la capacidad del cuerpo para detener el sangrado y promover la curación. Los pacientes con hemofilia B grave generalmente requieren un régimen de tratamiento de rutina de infusiones intravenosas (IV) de productos de reemplazo de factor IX para mantener niveles suficientes de factor de coagulación para prevenir episodios de sangrado.

Hemgenix es un producto de terapia génica de una sola vez que se administra como una dosis única por infusión IV. Hemgenix consiste en un vector viral que porta un gen para el factor IX de coagulación. El gen se expresa en el hígado para producir la proteína del Factor IX, para aumentar los niveles sanguíneos del Factor IX y, por lo tanto, limitar los episodios de sangrado.

La seguridad y la eficacia de Hemgenix se evaluaron en dos estudios de 57 hombres adultos de 18 a 75 años de edad con hemofilia B grave o moderadamente grave. La eficacia se estableció en función de las disminuciones en la tasa de sangrado anualizada (ABR) de los hombres. En un estudio, que tuvo 54 participantes, los sujetos tuvieron aumentos en los niveles de actividad del factor IX, una menor necesidad de profilaxis de reemplazo de factor IX de rutina y una reducción del 54 % en la ABR en comparación con la línea de base.