Especialistas advierten diagnóstico de ataxia puede tardar más de 10 años
Las personas con ataxia pueden pasar años con síntomas antes de obtener un diagnóstico preciso. En algunos casos, el proceso puede superar una década, debido a la gran diversidad de enfermedades y causas que pueden provocar esta manifestación neurológica.
La ataxia engloba más de 300 enfermedades neurológicas caracterizadas principalmente por alteraciones en la coordinación de los movimientos y el equilibrio. La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera que alcanzar un diagnóstico constituye uno de los principales retos en el abordaje de estas patologías.
En el marco del Día Internacional de la Ataxia, la SEN explica que estas enfermedades pueden clasificarse según su causa, patrón de herencia o edad de aparición.
Más de 300 enfermedades pueden causar ataxia
Las ataxias secundarias o adquiridas pueden estar relacionadas con otras enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados medicamentos y otras causas.
Algunas pueden mejorar cuando se trata el problema que las origina, señala Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN.
Por otro lado, las ataxias degenerativas suelen ser crónicas y progresivas, y pueden generar un alto grado de discapacidad. Dentro de este grupo se encuentran numerosas enfermedades de origen genético conocidas como ataxias hereditarias.
En España, alrededor de 2.500 personas tienen algún tipo de ataxia hereditaria. Entre las formas más frecuentes se encuentran la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich.
Estas enfermedades pueden afectar a hombres y mujeres de cualquier edad.
Dificultades para caminar y mantener el equilibrio
Las manifestaciones más habituales incluyen dificultad para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos y tragar.
También pueden presentarse otros síntomas neurológicos, dependiendo de la enfermedad que origine la ataxia.
La diversidad de manifestaciones y causas contribuye a que algunos pacientes permanezcan durante años sin conocer el origen de sus síntomas.
“En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años”, asegura Sanz.
Según la SEN, una de las principales razones es la enorme heterogeneidad de estas enfermedades. Se han identificado más de un centenar de genes relacionados con diferentes formas de ataxia.
Por ello, una vez descartadas las causas secundarias o adquiridas, los estudios genéticos tienen un papel fundamental para determinar el origen de muchas ataxias hereditarias.
Entre 40 % y 50 % podría no tener diagnóstico definitivo
Los avances en las técnicas de diagnóstico molecular han mejorado la capacidad para identificar estas enfermedades, aunque la elevada heterogeneidad genética mantiene importantes áreas de conocimiento pendientes.
A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo, según la SEN.
“Estimamos que entre un 40 % y un 50 % de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo”, señala la neuróloga.
La identificación de la causa tiene implicaciones que van más allá de poner nombre a la enfermedad. Permite orientar el seguimiento y el tratamiento, establecer el riesgo de aparición en otros miembros de la familia y determinar si el paciente puede beneficiarse de una terapia específica o de un ensayo clínico.
Además, algunas enfermedades pueden presentar manifestaciones similares a las ataxias hereditarias, pero tener posibilidades terapéuticas diferentes.
Por ejemplo, determinadas formas autoinmunes pueden producir síntomas similares y responder al tratamiento. También existen ataxias hereditarias relacionadas con déficits nutricionales, como algunas asociadas al déficit de vitamina E, cuyo tratamiento específico puede modificar la evolución.
Una terapia autorizada para la ataxia de Friedreich
Actualmente no existe un tratamiento curativo para la mayoría de las formas de ataxia.
En el caso de la ataxia de Friedreich, existe en España una opción terapéutica autorizada, la omaveloxolona, que ha demostrado capacidad para modificar el curso de la enfermedad.
Ante esta situación, la SEN considera necesario fortalecer los equipos especializados y multidisciplinares dedicados a las ataxias, con participación coordinada de neurólogos y otros profesionales sanitarios.
“Mejorar el diagnóstico y garantizar un abordaje multidisciplinar puede tener un impacto muy importante en la evolución y en la calidad de vida de los pacientes”, apunta Sanz.
La ataxia hereditaria también afecta a niños
En la población infantil, la prevalencia estimada de la ataxia hereditaria es de aproximadamente 25 casos por cada 100.000 habitantes, según la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).
En los niños, una de las manifestaciones más características es también la dificultad para coordinar los movimientos y mantener el equilibrio.
Puede observarse una marcha inestable o tambaleante, movimientos poco precisos o entrecortados, dificultades para correr, saltar o utilizar escaleras y problemas para realizar actividades que requieren precisión, como escribir o dibujar.
También pueden aparecer alteraciones del habla y de los movimientos oculares, incluido el nistagmo.
La SENEP advierte, sin embargo, que un niño con cierta torpeza motora no necesariamente tiene ataxia. Los tropiezos ocasionales, una menor habilidad para determinadas actividades deportivas o cierta dificultad motora pueden formar parte de la variabilidad normal del desarrollo.
La valoración especializada adquiere mayor importancia cuando la dificultad de coordinación es claramente superior a la esperada para la edad, aparece de forma brusca o se acompaña de otros signos neurológicos.
En estos casos, la SENEP recomienda la evaluación por un neuropediatra para determinar si existe una ataxia y establecer su causa.
Fuente: EfeSalud.
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