ATENCIÓN: Enfermedades autoinflamatorias

ATENCIÓN: Enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias, también conocidas como “síndromes periódicos”, son un tipo de patologías que se caracterizan por brotes periódicos de inflamación sistémica. Estos afectan al sistema digestivo, neurológico o la piel. También pueden afectar tejidos blandos como las articulaciones.

Es muy frecuente que en las enfermedades autoinflamatorias haya episodios de fiebre o manifestaciones reumáticas. También es habitual que simulen ser enfermedades autoinmunes, infecciosas o neoplásicas. Estos desórdenes son hereditarios y poco comunes.

En las enfermedades autoinflamatorias hay una activación anormal del sistema inmunológico innato. A diferencia de las enfermedades autoinmunes, no están relacionadas con una respuesta de las células T ni se caracterizan por una alta producción de anticuerpos.

Conozcamos más en detalle a las principales enfermedades autoinflamatorias.

Síndromes hereditarios de fiebre periódica

Los síndromes hereditarios de fiebre periódica son la forma más común de las enfermedades autoinflamatorias. Dentro de estos, la patología más frecuente es la fiebre mediterránea familiar. Esta se caracteriza por episodios recurrentes y breves de fiebre, así como por serositis o inflamación de los tejidos serosos del cuerpo -pleura, pericardio y peritoneo.

Además de la fiebre mediterránea familiar hay otras entidades que forman parte de este grupo. Estas son:

  • Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS): cursa con episodios inflamatorios agudos, con fiebre muy alta, dolor en los músculos, erupción cutánea en el tronco y las extremidades y dolor abdominal.
  • Síndrome de Hiper-IgD y fiebre periódica. Usualmente comienza en los dos primeros años de vida y se caracteriza por fiebre alta, inflamación en los ganglios del cuello, dolor en las articulaciones, los músculos y el abdomen, entre otros.

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Criopirinopatías, un tipo de enfermedades autoinflamatorias

Corresponden a un grupo de enfermedades autoinflamatorias poco frecuentes ocasionadas por la mutación del gen NLRP3. Incluyen tres patologías:

  • Síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS): aparece en los primeros meses de vida y se manifiesta con fiebre, urticaria, fatiga, dolor de cabeza, en los músculos y las articulaciones, y conjuntivitis. Se desata por la exposición al frío.
  • Síndrome de Muckle-Wells (MWS): los síntomas son similares a los del FCAS, pero los episodios son más duraderos y recurrentes. Incluye además sordera, epiescleritis (enfermedad del ojo) y mayor riesgo de amiloidosis, o acumulación anormal de amiloide en los órganos o tejidos.
  • Síndrome crónico neurológico, infantil y articular / NOMID Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal (CINCA): es la forma más grave de este tipo de síndromes. Además de los síntomas del MWS, provoca meningitis, ceguera, atrofia cerebral y deformaciones óseas.

Artritis granulomatosas pediátricas

Esta patología es un subgrupo de las enfermedades autoinflamatorias que obedece a una mutación en el gen NOD2. Se le conoce con varios nombres, pero los más comunes son síndrome de Blau o sarcoidosis de inicio precoz. La única diferencia entre estos dos es que en la primera hay antecedentes familiares y en la segunda no.

La principal característica de esta patología es la presencia de un estado inflamatorio persistente. Generalmente aparece antes de los 4 años de edad y muy habitualmente está acompañada por artritis, lesiones en la piel, uveítis y fiebre en la mitad de los casos.

Síndromes con rash cutáneo pustuloso y fiebre episódica

Mujer con artritis se toca las manos.

Este subgrupo incluye varias tipologías. Son las siguientes:

  • Con enfermedad ósea inflamatoria. Es una enfermedad grave que aparece en las primeras semanas de vida y tiene síntomas severos, similares a los de una sepsis neonatal.
  • Síndrome de Majeed. Aparece en el período neonatal y presenta síntomas como osteomielitis multifocal, dermatitis pustulosa y otros. Es muy poco frecuente.
  • Con artritis piogénica. También se le llama Síndrome PAPA y se caracteriza porque aparece antes de los 10 años y se manifiesta con artritis y, en la mayoría de los casos, con pioderma gangrenoso y acné quístico grave.
  • Con enfermedad inflamatoria intestinal. Aparece antes del primer año de vida y se caracteriza por problemas intestinales, como dolor abdominal, diarreas con sangre, etc.
  • Con otras manifestaciones. Comprende el DITRA, que aparece antes de los 11 años de edad y se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas; y el CAMPS, que incluye psoriasis.

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Síndromes con dermatosis neutrofílicas atípicas con infiltrado linfocítico-like

Este subgrupo incluye tres entidades:

  • PRAAS (Síndromes autoinflamatorios asociados a Proteasoma): Sus principales características son anormalidades de la piel y lipodistrofia -ausencia parcial o total de tejido adiposo, o grasa corporal.
  • Síndrome CANDLE: implica fiebre recurrente, casi diaria, acompañada de lesiones cutáneas y retraso en el desarrollo.
  • Síndrome Nakajo-Nishimura: hay fiebre alta y erupciones periódicas. Con el tiempo también se presenta atrofia lipomuscular en la zona superior del cuerpo.

Síndromes con autoinflamación e inmunodeficiencias

Este subgrupo también incluye tres entidades:

  • Síndrome PLAID. Se desarrolla urticaria cutánea, eritema y prurito como respuesta al frío y hay defectos inmunológicos adicionales.
  • Síndrome APLAID. Hay ampollas recurrentes en la piel y problemas en las articulaciones, los ojos, el tracto intestinal y el sistema respiratorio.
  • Síndrome HOIL. Hay autoinflamación crónica, además de infecciones invasivas y problemas musculares.