Un trascendental convenio gestionado en el marco del Congreso de la Sociedad Europea de Respiratorio (ERS) permitirá la realización de pruebas genéticas gratuitas para fibrosis quística en RD en 2026. La iniciativa busca eliminar la barrera económica que afecta a las familias dominicanas, facilitando la confirmación de esta patología hereditaria mediante diagnósticos oportunos y acceso temprano a esquemas de tratamiento adecuados.
Gestión internacional y reducción del impacto económico familiar
La alianza fue dada a conocer por la Sociedad Dominicana de Neumología y Cirugía del Tórax (SDNCT), resaltando la labor de la doctora Leandra Cordero Oñate, neumóloga pediatra e investigadora pionera en la implementación de programas especializados para el abordaje de la fibrosis quística en el país.
Según reporta el periódico Diario Salud, los elementos clave del proyecto abarcan:
Ahorro sustancial en diagnósticos: En la actualidad, una prueba de perfil genético para confirmar esta patología representa un costo aproximado de RD$40,000, un monto inalcanzable para muchos hogares de escasos recursos.
Confirmación temprana de la enfermedad: La gratuidad de estas evaluaciones genéticas evitará el retraso en el diagnóstico, previniendo el deterioro pulmonar progresivo y complicaciones sistémicas en infantes.
Respaldo institucional: El acuerdo cuenta con el aval de la SDNCT y redes científicas internacionales para asegurar el procesamiento seguro de las muestras.
Importancia del diagnóstico oportuno en la salud pediátrica
La fibrosis quística es un trastorno genético de evolución compleja que altera el funcionamiento de las glándulas exocrinas, afectando severamente los sistemas respiratorio y digestivo. Especialistas en salud infantil coinciden en que la identificación temprana a través de pruebas moleculares resulta vital para iniciar terapias nutricionales, fisioterapia respiratoria y el uso de moduladores genéticos que prolonguen la calidad de vida de los pacientes.
Con la entrada en vigencia de este programa, la República Dominicana da un paso hacia la equidad en el acceso a la medicina de alta especialidad para enfermedades raras.
¿Consideras que la detección oportuna de enfermedades genéticas raras debe incluirse formalmente en el tamizaje neonatal del sistema público nacional?
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